14.5.2012

 

14. 5. 2012 – Oakland, Kalifornie –Newswise

Vědci  z výzkumného centra v Oaklandu objevili  způsob, jak fungují kmenové buňky ve svalech. Výsledky studií naznačují  potenciál pro novou strategii  léčby DMD.      Studie vědců byla zaměřena na způsob, jakým kmenové buňky dokážou  reagovat na poškození  kosterních  svalů a jak dokážou  toto poškození  opravit u pacientů s DMD. Studie ukázala, že  určitá  lipidová molekula  – S1P ( sphingosine-1-phosphate) dokáže  stimulovat kmenové buňky k tomu, aby se pomohla regenerovat svalová vlákna.

Kosterní svalstvo  je největší   systém  lidského těla. Svaly mohou být poškozeny úrazem, nečinností, stárnutím nebo dědičnými nemocemi. Nicméně je důležité, že kosterní svalstvo  je jednou  z mála tkání lidského těla, která se dokáže sáma „opravovat“. Schopnost svalů se obnovovat  je  přisuzován přítomnosti  tzv. satelitních buněk, které jsou důležité pro obnovu svalů. Za normálního stavu jsou satelitní  buňky   v periferii vláken svalů a nejsou aktivovány. Jakmile však dojde ke zranění  nebo poškození svalu, tyto kmenové buňky  se probudí  a spojí se s poškozeným svalem za pomocí komplikovaného procesu, který má za následek opravu poškozeného vlákna svalu.

S1P dokáže aktivovat satelitní buňky ale otázka je, jak?  V roce 2003 byla publikována zpráva o výzkumu s poškozeným S1P na octomilkách. Vědci jsou přesvědčeni o tom, že S1P  hraje důležitou roli nejen v tkáních octomilek ale i u savců a lidí.Výzkumný  tým  Dr. Saba objevil způsob, jak probudit kmenové buňky  v případě poškození svalu.   Tyto objevy jsou důležité obzvláště pro onemocnění svalů – tzv. myopatie, z nichž právě nejkrutější je DMD. (omlouváme se za laický překlad odborného textu, každopádně pozitivních zpráv z oblasti výzkumu není nikdy dost )

http://www.newswise.com/

 

 

Kluci díky – diorama je dokončené

Martin společně s kamarády z kroužku „plasťáků“ sestavil další diorama, tentokrát je to zimní téma – Ardeny

Zimní diorama Ardeny

2.4.2012

2.4.2012  Blíž k naději -  AVI  Biopahrma oznámila  tolik očekávané  výsledky  z II. fáze zkušebních testů  exon skipping.  Eteplirsen

Dystrofinový gen si můžeme představit jako návod nebo recept na výrobu dystrofinu. Pokud nějaká ingredience chybí, dystrofin se nevytvoří. Jeho existence je nutná pro správnou funkci a regeneraci svalových vláken.Chris Garabedian  zveřejnil výsledky, které potvrdily u 4 pacientů  průměrné zvýšení dystrofinu o 22,5 %  po 24 týdnech  při dávce 30 mg. U pacientů ,, kteří  dostali  dávku 50 mg po dobu  12 týdnů, nebyl nárůst dystrofinu prokázán. Z toho vyplývá, že délka  podávání eteplirsenu a také dávkování jsou důležité. Nicméně dosud nemůžeme potvrdit, zda se metoda exon skipping stane do budoucna možnou léčbou pacientů s DMD/BMD ani to, jak dalece bude účinná. Vědci získali dostatek údajů o bezpečnosti léku, nebyly zjištěny žádné závažné vedlejší účinky. Také se potvrdilo, že tato látka je schopna produkovat dystrofin v rozumném množství.

Zásadní otázkou zůstává, zda tato úroveň vytvořeného  dystrofinu bude schopna zlepšit či prodloužit životy pacientů s DMD/BMD.

FN Brno – Bohunice

Martin podstoupil náročnou operaci skoliozy páteře. Před operací již Martin nebyl schopen sám sedět. Na vozíku zvládal pouze několik hodin denně. Bylo nutné neustálé polohování během dne i v noci. V důsledku skoliózy se zhoršily dýchací funkce i příjem jídla.

Martin zvládl operaci bez komplikací. Již dvě hodiny po operaci dýchal bez pomoci přístrojů. Na jednotce ORIM Martin strávil celkem 3 dny, poté 9 dní na JIP. Z důvodu pooperačních komplikací jsme v nemocnici nakonec strávili téměř měsíc. Operace byla pro Martina nevyhnutelným řešením. Z původního zakřivení páteře 99° se podařilo páteř narovnat na vychýlení 40 °.

Martin již doma polohuje na zvedací posteli do polosedu, má ohromnou chuť k jídlu, zvládá ovládat počítač, sledovat televizi, je prostě v pohodě. Vyrostl o několik centimetrů. Denně několikrát rehabilituje a provádí dechová cvičení. Jakmile budeme mít k dispozici novou skořepinu, může Martin na vozík do polosedu. Několik měsíců potrvá srůstání štěpů a implantátů. Ale nám už nic nebrání v tom, abychom začali připravovat martinovu cestu do Londýna. Děkujeme velice panu primáři Repkovi, který se do operace pustil a také všem anesteziologům, kteří zajišťovali operační anestezii i následnou péči na ARO. Martin je spokojený a šťastný, že bude moci opět fungovat – chodit do školy, na kroužek, plavat , cestovat – žít plnohodnotný život.

Martin sestavil další model

Martin ještě před operací páteře , která ho čeká za dva týdny v Brně, dokončil svůj nový model německého obrněného vozidla z druhé světové války. Foto zde. Informace o vozidle zde.

Martinovi pomáhají produkty TIENS

Martin přes léto vyzkoušel přírodní produkty od společnosti TIENS – Biologicky Aktivní Doplňky Stravy, které mu pomohly vylepšit jeho zdravotní stav. Tyto přípravky ho budou podporovat při operaci skoliózy v březnu. Dobré zkušenosti má spousta dalších uživatelů a také jeho máma a brácha. Pokud vás také zajímá vaše zdraví, klikněte ZDE.

Hradec Králové – běh v tandemu na 5km

Martin se svým bráchou Davidem absolvovali první závody v běhu na 5km. Kluci vyhráli svoji kategorii ve výborném čase 0:19:42. I máma doběhla – 0:26:25. Fotky naleznete ZDE

Vodní nádrž Souš

Konečně jsme mohli vyzkoušet běhání v tandemu. Jediný, kdo nám nestačil, byl náš pes Jenny. Fotky naleznete ZDE.

Výběh na Ještěd

Byli jsme fandit na výběhu na Ještěd. Brácha doběhl a navíc nás poprvé sám přivezl autem. Fotky naleznete ZDE.

Šumava – Chalupy

Poslední týden prázdnin jsme strávili na Šumavě, kousek od Stachů v malé vesničce Chalupy. Každý den jsme zvládali i s el. vozíkem výlety – na Vydru, Horní Vltavu, Zadov, Javorník, Lenoru.

Největší zážitek ovšem na nás čekal až za hranicemi v německém Neuschönau, kde se nachází přírodně architektonický unikát – nejdelší stezka v korunách stromů na světě (www.baumwipfelpfad.by). Foto naleznete ZDE.